Медико-генетическая диагностика и консультирование



В Лаборатории и МГЦ Genetico® предоставляется линейка услуг медико-генетической диагностики, а также медико-генетического консультирования на основе генетических анализов любой сложности.

    • Профилактический ДНК-скрининг для взрослых (определение генетических особенностей и выявление рисков у клинически здоровых людей и их будущего потомства).
    • Неонатальный скрининг в целях раннего обнаружения (предупреждение развития осложнений) и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний – для новорожденных.
    • Диагностические панели и тесты (женская и мужская фертильность /генетические факторы женского и мужского репродуктивного здоровья/; подготовка к беременности /анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелого наследственного заболевания у ребенка, выявление молекулярно-генетических причин невынашивания беременности и генетической предрасположенность к осложнениям течения беременности/; муковисцидоз, тромбофилия, происхождение и др.) - на основе как микрофлюидики, так и NGS.
Например, в целях минимизации риска рождения больного ребенка, для пар, планирующих беременность, рекомендуется Преконцепционный скрининг на скрытое носительство мутаций в генах, определяющих развитие тяжелых наследственных заболеваний: в случае выявления такого носительства наследственных заболеваний у будущих родителей, которое «обеспечит» передачу болезни ребенку, развитие патологии у потомства можно предупредить с помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий: цикл ЭКО с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой).

Также, проводится диагностика отдельных мутаций и заболеваний различными молекулярно-генетическими методами.

В 2015 году были запущены услуги в области онкогенетики (выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников: www.onkogen.genetico.ru) и биоинформатики (расшифровка генома человека и его интерпретация /на основе методов NGS/, включая полноэкзомное секвенирование для диагностики сложных случаев наследственных заболеваний).

Расширение сервисов в области биоинформатики включает построение всеобъемлющей линейки услуг на основе секвенирования нового поколения (NGS):

- «полный геном» (полный информационный код человека);
- «полный экзом» (гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности);
- «клинический экзом» (гены, ответственные за болезни);
- расширенные диагностические панели на отдельные категории и случаи заболеваний, включая онкозаболевания.

 Для кого предназначены услуги Лаборатории и МГЦ Genetico®

Адреса сайтов: www.genetico.ru

http://genetico.ru/Lichnyi-genetik

http://genetico.ru/Prais-list