Онкогенетика

Развитие услуг в сфере выявления генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям – одно из приоритетных направлений деятельности Лаборатории и МГЦ Genetico®.

Предоставление услуг в области онкогенетики начато с конца 2014 года*, когда был запущен сервис по диагностике наследственной предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников. Исследование позволяло выявить носительство 88 наиболее частых мутаций в генах, ассоциированных с данным заболеванием - BRCA1, BRCA2, СHE1, RAD51, NBN. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания более персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного секвенирования гена. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Учитывая доказанную роль наследственности при формировании рака молочных желез и/или яичников, диагностические тесты сосредоточены, в основном, на этом направлении. Кроме того, разработана диагностическая панель с использованием современного метода секвенирования (NGS) для исследования генов, предрасполагающих к развитию семейных форм раков других локализаций (например, рака толстого кишечника). Расширенная онкопанель была запущена с декабря 2015 г. (расширенное онкогенетическое обследование на основе NGS - исследование 66 генов, мутации в которых ассоциируются с развитием различных наследственных форм онкозаболеваний).

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Наиболее подробно в возникновении этих форм рака изучена роль генов BRCA1 и BRCA2. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной 20% всех семейных случаев рака молочной железы. Женщины, несущие в своём генетическом аппарате мутации в генах предрасположенности, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение генетических мутаций позволяет женщине и ее близким принять необходимые меры по профилактике развития онкопатологии.

Онкогенетическое обследование в первую очередь показано людям, в семье которых были или есть больные раком молочной железы, яичников, фаллопиевых труб, брюшины или простаты, а также если у близких родственников обнаруживались мутации в одном из генов, связанных с развитием рака молочной железы и/или яичников. Раком груди в России ежегодно заболевают порядка 60 000 человек, и он считается самым распространенным онкозаболеванием среди женщин. По данным Фонда профилактики рака (www.nenaprasno.ru), в 94% случаев рак молочной железы излечим при условии его ранней диагностики.

* Услуги предоставляются ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» (Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "ГЕНЕТИКО" - до октября 2015 г. ООО "ЦГРМ ИСКЧ") – дочерней компанией ПАО «ИСКЧ».

Адрес сайта: www.onkogen.genetico.ru

www.genetico.ru/onkogenetika