Семьи с риском рождения детей с наследственным заболеванием вынуждены проводить генетические обследования за свой счет

Центральный районный суд города Твери отказал пациентке в удовлетворении иска о взыскании с Министерства здравоохранения Тверской области расходов на проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Суд не нашел оснований для возмещения убытков и компенсации морального вреда и пришел к выводу, что медицинская помощь, соответствующая профилю заболевания пациентки, была оказана в полном объеме, а Министерство здравоохранения Тверской области полностью выполнило свои обязательства перед пациенткой.

«ПГД не является самостоятельным видом медицинской помощи, направление для проведения которой входило в полномочия Министерства, а также не является медицинской услугой, входящей в стандарт оказания медицинской помощи, соответственно, не подлежит предоставлению гражданам на бесплатной основе».

В 2015 году у женщины родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием – врожденный поликистоз почек. Ребенок умер на второй день после рождения. Проведенное генетическое обследование показало, что пациентка и ее супруг являются носителями мутаций, приводящих к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек.

Современные технологии генетической диагностики позволяют парам с высоким риском рождения детей с тяжелым наследственным заболеванием избежать зачатия тяжело больного ребенка. Для этого будущим родителям достаточно пройти процедуру ПГД во время ЭКО. Ее смысл заключается в том, что специалисты исследуют оплодотворенные яйцеклетки и имплантируют женщине эмбрион, не несущий тяжелого заболевания.

У пациентки из Тверской области был выявлен высокий риск рождения последующих детей с диагнозом поликистоз почек, в связи с чем врачи-генетики рекомендовали женщине для рождения следующего ребенка пройти процедуру ЭКО с ПГД.

От Министерства здравоохранения Тверской области, в рамках базовой программы ОМС, пациентка получила направление только на проведение ЭКО. Семья обратилась в Центр Genetico, где проведение сложных генетических исследований поставлено на поток, и сделала процедуру ПГД за свой счет. В результате ЭКО с ПГД беременность наступила со второй попытки, и в 2017 году женщина родила здорового малыша.

По словам Артура Исаева, основателя Центра Genetico: «По моему мнению, судья, изучив материалы дела, пришла к совершенно неверному выводу. В решении судья ссылается на то, что ПГД не указана в нормативных документах, как самостоятельный вид медицинской помощи и не входит в стандарты. И по этой причине не подлежит предоставлению на бесплатной основе. Эти основания полностью противоречат ФЗ «Об охране здоровья», в котором в 51 статье четко написано «все граждане имеют право на обследования в целях предупреждения возможных наследственных заболеваний у потомства». Фактически судья обосновала отказ в медицинской помощи тем, что министерство не разработало необходимые подзаконные акты, которые делали бы возможным и эффективным выполнение этой нормы закона. Для государства отказ финансировать профилактику наследственных заболеваний крайне невыгоден, потому что в результате приводит к огромным расходам бюджета на лечение таких заболеваний и к неэффективности системы в целом».

По словам Веры Леонидовны Ижевской, д.м.н., заместителя директора по научной работе ФГБУ "Медико-генетический научный центр", председателя Российского общества медицинских генетиков: "Проблема данной пациентки связана с несовершенством законодательства. В соответствии с 55 статьей Закона "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" вспомогательные репродуктивные технологии предназначены для лечения бесплодия. Супружеские пары с высоким риском наследственного заболевания у ребенка, обращающиеся за ПГД, как правило, не имеют проблем с бесплодием. В результате они не могут воспользоваться технологией ПГД за счет средств ОМС. Год назад Российское общество медицинских генетиков обращалось в МЗ РФ с инициативой изменения ст.55 ФЗ-323, что позволило бы семьям с высоким риском передачи потомкам наследственного заболевания воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, включая ПГД и другие. Ответа мы не получили».

12.09.2017