Услуги в области биоинформатики

Расширение сервисов в области биоинформатики, предоставляемых Лабораторией и МГЦ Genetico^®, включает построение всеобъемлющей линейки услуг на основе секвенирования нового поколения (NGS)*:

• «Полный геном» (полный информационный код человека).

Полногеномное секвенирование – полная расшифровка генома человека (вся нуклеотидная последовательность ДНК) – максимально глубокий вид анализа, открывающий доступ к 3 миллиардам «букв», составляющих весь генетический набор человека (все гены).

И хотя на сегодняшний день ещё не выявлено, за что отвечает «каждое звено в цепочке», то есть нельзя интерпретировать всю считанную информацию, человек, расшифровавший свой геном, получает «ДНК-паспорт», который сможет использовать как сейчас, так и в будущем.

Сейчас – поскольку уже известны функции многих генов, а также мутации/полиморфизмы/варианты в них и за их пределами по всему геному, определяющие уникальные особенности личности: характер обмена веществ, происхождение, риски для здоровья, склонность к успеху в спорте и творчестве и т.д.

В будущем – поскольку с каждым годом появляется все больше информации о том, какие изменения в геноме влияют на те или иные личные характеристики и риски для здоровья. Единожды проведенная расшифровка генома позволит всегда быть в курсе того, как новые открытия позволят положительно повлиять именно на ваше здоровье, без повторного секвенирования ДНК.

• «Полный экзом» (гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности).

Расшифровка кодирующей части генома, отвечающей за структуру белков (полноэкзомное секвенирование) – проверенный метод, применяемый уже несколько лет в лучших медицинских центрах США, Европы и ведущих азиатских стран, поскольку уже известно, что именно мутации в экзоме составляют большую часть от всех мутаций, связанных с наследственными болезнями.

Полноэкзомное секвенирование проводится для диагностики сложных случаев наследственных заболеваний, а также с целью выявления непосредственной причины заболевания на уровне изменений в ДНК. Например, когда врач видит симптомы, но не может с уверенностью сказать, каким именно заболеванием они вызваны, поскольку они могут быть характерны для нескольких заболеваний. Или же, когда необходимо выяснить, каким именно видом того или иного заболевания страдает пациент.

Для большинства моногенных наследственных заболеваний характерна генетическая гетерогенность. Это означает, что одно и то же по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено различными генетическими дефектами. Это могут быть мутации в нескольких генах (локусная гетерогенность), или разные мутации в одном и том же гене (аллельная гетерогенность).

В подобных случаях для выявления мутации требуется проанализировать несколько десятков, а иногда более сотни генов, на что и нацелен полноэкзомный анализ, вошедший в практику с 2011 года. Технология секвенирования нового поколения (NGS) позволяет в рамках одного теста определять состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. По имеющимся данным, мутации именно в этой области генома человека (экзоме) отвечают примерно за 85% случаев моногенных наследственных заболеваний.

Таким образом, полноэкзомное секвенирование позволяет установить причину большинства моногенных болезней и во многих случаях рассеять сомнения в постановке диагноза, что позволяет, если это возможно, перейти к лечению или заметно улучшить жизнь пациента, а семье дает возможность исключить риск заболевания у будущих детей с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Перечень заболеваний, диагностируемых в рамках услуги полноэкзомного секвенирования: список заболеваний

Полноэкзомное секвенирование также может быть использовано для поиска новых генов, ассоциированных с заболеванием. Если заболевание редкое, то в общемировой практике не так много случаев болезни, поэтому мировой общественности могут быть неизвестны все гены, ответственные за развитие данного заболевания. Если же пациенту назначен «клинический экзом» (см. ниже), то мы сможем проверить только те гены, которые уже описаны в литературе, и пропустим новые.

Также с помощью полноэкзомного секвенирования можно определять происхождение, склонность к различным видам спорта и риски заболеваний (предрасположенность к тому или иному заболеванию) – всё то же самое, что и при полногеномном секвенировании, только в меньшем объеме. Полноэкзомное секвенирование с данной задачей справляется хорошо, поскольку большинство маркеров расположено именно в экзоме.

• «Клинический экзом» (только те гены, которые по данным ответственны за болезни).

Секвенирование «клинического экзома» – выявление совокупности всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6 500 генов, ответственных за 4 500 наследственных заболеваний, из которых 4 800 генов являются наиболее распространенными и часто встречающимися в клинической практике, отвалидированными на большом количестве пациентов.

Необходимо отметить, что список генов, связанных с наследственными болезнями, постоянно расширяется, поскольку идентифицируются новые гены, ассоциированные с тем или иным заболеванием. На данный момент мы секвенируем около 4 800 известных генов на основе панели Illumina TruSightOne.

Прочтение данной части генома стоит пациенту дешевле, чем полноэкзомное секвенирование.

Клинический экзом целесообразно секвенировать в случаях достаточно изученных и часто встречающихся наследственных заболеваний, где список генов известен наверняка (например, клиническая картина четкая и предполагает ограниченный список хорошо изученных заболеваний). Таким образом, секвенирование клинического экзома, проводится, например, когда заболевание известно, но необходимо, на основе генного анализа, выявить его форму — для прогнозирования течения заболевания и подбора действенной терапии.

• Диагностические панели на отдельные категории и случаи заболеваний (например, расширенные диагностические панели на онкозаболевания, на мужское и женское бесплодие, тромбофилию и др.).

Анализ строго определенного набора генов, отвечающих за указанное в направлении на исследование наследственное заболевание или их группу.

* NGS (Next-generation sequencing), или секвенирование нового поколения – техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания ее первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения (NGS) позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования. В отличие от чиповых технологий, здесь прочитывается вся последовательность генома (или определенных его участков) целиком, а не определенный набор точек.