Продукты

ПГТ (преимплатационное генетическое тестирование)

С 3 квартала 2013 года ИСКЧ начал оказывать спектр услуг по ПГД для клиник ЭКО Российской Федерации и клиентов медико-генетических центров Genetico^®:

ПГД-консультирование (планирование и организация всех этапов ПГД)
ПГД: диагностика моногенных наследственных заболеваний
ПГД: диагностика хромосомных заболеваний (по 46 хромосомам – полному хромосомному набору клетки)

ПГД-лаборатория функционирует в новом лабораторно-производственном комплексе ИСКЧ.*

ПГД-лаборатория ИСКЧ создана совместно с пионером и мировым лидером в данной области – Институтом Репродуктивной Генетики (Reproductive Genetics Institute), США.

ПГД (Preimplantation Genetic Diagnosis — PGD) – преимплантационная молекулярно-генетическая диагностика эмбрионов на моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО):

когда необходимо предотвратить риск рождения ребенка, больного тяжелым наследственным заболеванием;
в случае высокого риска наличия хромосомных аберраций, ведущих к внутриутробной смерти плода или рождению ребенка с патологией (в первую очередь, у женщин старше 35 или страдающих привычным невынашиванием беременности);
когда необходимо обеспечить рождение ребенка, который сможет стать подходящим донором гемопоэтических стволовых клеток для лечения больного наследственным заболеванием старшего брата/сестры.

Уникальные возможности современных вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) по работе с эмбрионами на ранних стадиях развития позволяют проводить многостороннюю молекулярно-генетическую преимплантационную диагностику (ПГД), которая дает возможность определить, какие из эмбрионов могут быть рекомендованы для переноса в полость матки.

ПГД-консультирование

ПГД-консультирование – это услуга по планированию и организации всех этапов ПГД (от консультации семейной пары и определения возможности проведения, а также рисков ПГД, до передачи результатов генетического тестирования врачу-репродуктологу). Участие в работе ПГД-консультанта – человека, который выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки и проведения ПГД – один из важных фактор успеха.

ПГД: диагностика моногенных заболеваний

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов, и, если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Поэтому — в случае выявления носительства наследственных заболеваний у будущих родителей (см. «Генетическая диагностика и консультирование») – рекомендуется проведение процедуры ЭКО с ПГД, т.е. под строгим генетическим контролем.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории ИСКЧ, позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, наследственные миопатии и др.

ПГД позволяет провести лечение больного ребенка.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГД проводится также с целью лечения больного сиблинга (дети одних родителей) – если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГД дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый (тканесовместимый) с больным ребенком. Таким образом, родится младший ребёнок, гемопоэтические стволовые клетки которого, необходимые для трансплантации старшему больному ребенку, будут полностью совместимым донорским материалом, и получат их неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах данного младшего брата или сестры.

Генетическая лаборатория ИСКЧ является одной из немногих в мире, где проводится преимплантационное HLA-типирование, т.е. анализ спектра антигенов гистосовместимости эмбрионов.

ПГД для предотвращения развития резус-конфликта.

Если у матери с отрицательным резус-фактором существует вероятность беременности ребенком с положительным резус-фактором, есть возможность провести GUL для отбора эмбрионов с резус-фактором, совпадающим с материнским. Это позволяет избежать резус-конфликта, приводящего к серьезным осложнениям беременности.

ПГД: диагностика хромосомных заболеваний

Эффективным способом снижения угрозы спонтанных абортов, риска рождения ребенка с хромосомной патологией (например, болезнью Дауна), а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.

В генетической лаборатории ИСКЧ анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки с помощью новейшей технологии aCGH – сравнительной геномной гибридизации на чипах. Эта технология позволяет выявлять любые нарушения числа хромосом, а также крупные хромосомные перестройки в яйцеклетке или клетках эмбриона.

Показаниями для проведения ПГД хромосомных аномалий по 46 хромосомам являются:

возраст матери >35 лет;
привычное невынашивание беременности;
многократные неудачные попытки ЭКО;
некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.

* ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» (Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО») – дочерняя компания ПАО «ИСКЧ».